为进一步规范和完善上海市新生儿遗传代谢病筛查管理工作，依据《中共中央 国务院关于优化生育政策促进人口长期均衡发展的决定》《中华人民共和国母婴保健法》《中华人民共和国母婴保健法实施办法》《新生儿疾病筛查管理办法》（卫生部令第64号）及《新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）》（卫妇社发〔2010〕96号）等规定，结合上海市实际，修订形成了《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》，并经2024年4月23日市卫生健康委第62次委务会审议通过，自2024年6月1日起实施。